Irimia Annalisa

Doar 9 cazuri în lume! Greu, foarte greu pentru părinții acestei fetițe să primească un astfel de diagnostic deși, e mare lucru că acest diagnostic a fost pus foarte timpuriu...în Italia. Cu toate acestea, mama încheie această poveste spunând celor care ar putea să se confrunte cu aceleași probleme, să știe că NU SUNT SINGURI! Încă o poveste din seria ‪#‎Povești de viață  ‪#‎RareDiseaseDay ‪#‎ZiuaBolilorRare care merită citită. Mulțumim!

 Sunt mama unei deosebite în vârstă de 3 anișori. Irimia Annalisa diagnosticată la 3 luni cu" deleție de cromozom 19 p13.3". S-a născut la termen prin naștere naturală și a avut apgar 5.

 Problemele de sănătate au început imediat de la naștere din primele ore de viață, alimentație sondanaso gastrigă, deficit de alimentare, apnee obstructive, scădere bruscă în greutate, reflux vezico uretral gradul 4,etc. S-a născut în Italia, la Trieste.

 Medicii au evaluat starea ei de sănătate și au decis la 4 zile că trebuie testată genetic. Testul a fost făcut la 3 luni iar rezultatul a fost copleșitor pentru noi : "deleție de cromozom 19 p13.3".

 Cel mai greu pentru noi și pentru medici a fost că acest diagnostic a fost dat doar la 9 copii din toată lumea și am aflat că 3 dintre aceștia s-au stins la vârste cuprinse între 3 luni ,1 an , 6 luni și respectiv 3 ani.Sigurul lucru pe care l-au găsit medicii geneticieni din Italia a fost un articol scris de geniticieni din America, în care se specifică deficitele fiecărui caz. Noi nu avem acel articol, dar, cu ajutorul unei infirmiere am reușit să facem rost de primele pagini din acest articol din care am înțeles ce presupune acesta (deficit psihico motor sever, alimentație prin tub, apnee obstructivă cu ventilație mecanică în somn, surditate, cecitate, obezitate). Cam astea ar fi problemele principale la această boală, la cei 6 pacienți din toată lumea.

 Avem multe întrebări despre evoluția ei pe viitor (având în vedere că ea era cu cea mai mare lipsă de cellule între toate cazurile), dar ni se spune că este un caz rar, că nu se știe, că va depinde mult de organism, că aceste cazuri sunt diverse, să așteptăm să vedem cum evoluează doar că această așteptare este pentru noi imposibilă.

 Pot să zic că noi parinții ne-am trezit într-o lume întunecată, într-o gaură neagră, fără răspunsuri la întrebările noastre legate de cauza bolii, dar toate acestea s-au terminat intr-o zi când Annalisa a ieșit dintr-o intervenție chirurgicală cu brio și mi- a zâmbit pentru prima dată, la 1 an și 5 luni. Atunci mi-am dat seama că fetița mea este o adevarată eroină, o luptătoare și că noi, nu făceam altceva decât să ne întrebăm cum va fi ea, cum va decurge viața noastră, punem întrebări, doar că ar trebui sa iau exemplul ei și să lupt zi de zi.

 Așa că mi- am propus să nu mai întreb, să nu mai caut, să mă resemnez pentru că nu rezolv nimic așa, să nu o mai compar cu celelalte 6 cazuri… Mi- am propus să avem încredere în ea, să luptăm împreună, așa cum face ea. Și așa am reușit să facem lumină în viața noastră și să luptăm, fără să ne abatem din această luptă. Annalisa are acum 3 ani, mănâncă aproape singură, chiar dacă în jurul ei e tot meniul dar mănâncă singură, nu are nevoie de tub, am reușit să ajungem la o vârstă motorie de 10 luni. Chiar dacă are 3 ani și nu merge încă în picioare știm și avem încredere că într-o zi o va face și pe asta. Am reușit până și tratamentul epileptic să il scoatem și nu mai are nevoie de ventilația mecanică.

 Noi, parinții suntem mândri de ea, de evoluția ei și trăim orice clipă cu ea, nu pierdem nici un moment prețios din viața ei și ne bucurăm de fiecare clipă. Nu ne îmbătăm cu apă rece, nu cerem mai mult decât poate ea, știm că sunt zile proaste și zile mai bune și de aceea, ne bucurăm de orice moment .Mesajul nostru către alți părinți și alte cazuri care se regăsesc așa cum am numit-o noi “ într-o lume neagră, fără răspunsuri”, să nu vă pierdeți în ea, să știți că nu sunteți singuri!

Undefined

Add new comment

Plain text

  • No HTML tags allowed.
  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Lines and paragraphs break automatically.