World MCT8-AHDS Day

   

The 8th of October is just around the corner and we are rallying our forces to let the world know we’re here and we’re fighting an uneven battle for our children’s lives. We hope you’ll join us!

The 8th of October is World MCT8-AHDS Day and we would like you to join us in our efforts to raise awareness for MCT8 Deficiency. MCT8 Deficiency also called Allan-Herndon-Dudley syndrome is an ultra-rare, debilitating genetic disorder that only affects boys and it has no cure.

As a parent-based organization, the MCT8-AHDS Foundation is trying to empower the community and improve the quality of life of our children, raise interest within the researcher community in the hope of finding a cure and last but not least, raise awareness with the general public for this ultra-rare disorder.

Undefined

ZIUA PACIENȚILOR CU SINDROM HEMOLITIC UREMIC ATIPIC

COMUNICAT DE PRESĂ
ZIUA PACIENȚILOR CU SINDROM HEMOLITIC UREMIC ATIPIC
 
Alianța Națională pentru Boli Rare România susține pacienții cu Sindrom Hemolitic Uremic atipic pentru că doar împreună putem face diferența pentru acești pacienți!
 
24 Septembrie 2022. Pe 24 septembrie marcăm pentru al 8-lea an consecutiv de când se organizează Ziua conștientizării sindromului hemolitic uremic atipic (SHU-a), o zi în care comunitatea de pacienți și medici își unesc vocile într-un mesaj la unison de creștere a vizibilității și nivelului de cunoaștere a acestei condiții medicale deosebit de grave, care pune viața individului în pericol, afectând deopotrivă copiii și adulți.
În acest context Dorica Dan, Președinte a Alianței Naționale pentru Boli Rare declară: „Prin marcarea Zilei de conștientizare a Sindromului Hemolitic Uremic atipic în România ne propunem să atragem atenția publicului larg și comunității medicale asupra unei boli rare, severe, care afectează mai multe organe vitale și care poate duce la deces. Pentru pacienții cu SHUa fiecare secundă contează, iar diagnosticarea corectă, în timp util, salvează vieți. Prin mesajul nostru de conștientizare vrem să atragem atenția  pacienților și medicilor, deopotrivă, asupra importanței recunoașteri simptomelor asociate acestui Sindrom și a rolului major al diagnosticului rapid și corect. Prin informare și conștientizare fiecare dintre noi poate contribui la schimbarea vieții unei persoane care trăiește cu o boală rară!”
Conștientizarea simptomelor și diagnosticul rapid asociate Sindromului Hemolitic Uremic atipic pot salva viața  pacienților!
 
Ce este Sindromul Hemolitic Uremic atipic?
 
SHUa este este o boală sistemică rară, severă și care pune viața în pericol. SHUa afectează atât adulții, cât și copiii și este asociat cu micro angiopatia trombotică (formarea de cheaguri de sânge în vasele mici de sânge ale tuturor părților corpului, ceea ce poate duce la complicații sistemice multi-organe).
 SHUa este cauzat în principal de activarea cronică și necontrolată a sistemului complementului (componentă a sistemului imunitar responsabilă de apărarea împotriva infecțiilor, care acționează și ca sistem endogen pentru eliminarea celulelor moarte).  În mod normal, sistemul complement prezintă un grad ridicat de autoreglare; în SHUa, însă, această reglementare este compromisă.
 
Care sunt simptomele Sindromul Hemolitic Uremic atipic?
Este important de știut că SHUa se manifestă adesea cu simptome nespecifice, cum ar fi stare de rău, oboseală, diaree, vărsături.  Cele mai frecvente efecte includ microangiopatia trombotică, edem, hipertensiunea arterială, rata de filtrare glomerulară estimată scăzută sau proteinurie (concentrația crescută de creatinină, nivel crescut de proteine în urină).
Cum este diagnosticat Sindromul Hemolitic Uremic atipic?
Din cauza simptomelor nespecifice, în cele mai multe situații, diagnosticul acestei patologii este unul dificil, fiind mai degrabă un “diagnostic de excludere” față de alte patologii (purpura trombocitopenică și sindrom hemolitic uremic tipic). Acest mod de diagnosticare are un impact direct asupra vieții pacienților astfel încât fiecare secundă fără tratamentul potrivit poate avea consecințe devastatoare.
La momentul diagnosticului doar 1 din 5 pacienți cu Sindrom Hemolitic Uremic atipic au rinichii funcționali, în timp ce la 3 ani de la diagnostic, 77% dintre pacienți decedează sau supraviețiuiesc dar cu afectare renală în stadiu terminal, având nevoie de dializă sau transplant. Azi și în fiecare zi vrem să atragem atenția asupra de modului de manifestare a Sindromului Hemolitic Uremic atipic dar și a importanței vitale de a corela rapid simptomele cu diagnosticul acestei boli, astfel încât toți pacienții să primească tratamentul de care au nevoie!” declară Dl. Ceaușu Liviu, președintele Asociaţiei Pacienţilor cu Sindrom Hemolitic Uremic din România.
 
Care sunt specialitățile medicale care tratează Sindromul Hemolitic Uremic atipic?
 
Specialiștii implicați în circuitul pacientului cu SHU-a sunt: medici specialiști în nefrologie, hematologie, medicină de urgență, anestezie și terapie intensivă, obstetrică-ginecologie, medicină internă, pediatrie, medici de familie.
Colaborarea interdisciplinara pentru un diagnostic rapid si un management eficient al fiecărui pacient e extrem de importantă pentru a pune simptomele cap la cap și a începe tratamentul cât mai curând, în contextul în care 66% dintre pacienții cu SHUa au nevoie de asistență medicală specializată încă de la primul consult medical, 54% dintre pacienți
 
ajungând direct la terapie intensivă.
 
fiecare an pe 24 septembrie este o nouă oportunitate de a trage un semnal de alarmă cu privire la Sindromul Hemolitic Uremic atipic și importanța vitală a diagnosticului precoce!
 
Vă mulțumim!
Dorica Dan – Alianța Națională pentru Boli Rare România 
 
Mai multe informații: Asociația Pacienților cu Sindrom Hemolitic Uremic – președinte Liviu Ceaușu, tel: 0723576847    
Undefined

Comunicat de presa

Astăzi, 09.08.2022 Alianța Națională pentru Boli Rare România – ANBRaRo (www.bolirareromania.ro ) împlinește 15 ani de activitate!

Alianța a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din România printr-un proiect finanțat de CEE Trust în anul 2007. Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori, dintre care 9 organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala era atât de rară încât nu exista o asociație.

În prezent ANBRaRo reunește 52 de asociații de pacienți cu boli rare la nivel național.

Scopul nostru comun este acela de stimulare a creșterii responsabilității comunității față de pacienții afectați de boli rare,  prin implicarea actorilor sociali din acest domeniu: pacienți, familii, specialiști, colaboratori și reprezentanți ai autorităților.

La nivel național, ANBRaRo este membră în COPAC iar la nivel internațional suntem membrii activi în EURORDIS – Rare Diseases Europe: www.eurordis.org  și în RDI – Rare Diseases International: www.rarediseasesinternational.org  .

În acest moment aniversar dorim să evidențiem realizările și succesele majore din cei 15 ani de existență. Datorită efortului colectiv al celor 52 de organizații membre, specialiști, parteneri, sponsori și finanțatori am reușit  împreună să transformăm bolile rare într-un domeniu prioritar de sănătate la nivel național, European și global.  

Profilul nostru de țară pentru bolile rare arată că avem: Program național de boli rare din anul 2008, Consiliul Național de Boli Rare din 2013, Plan National de Boli Rare integrat în Strategia Națională de Sănătate din 2014, 32 de Centre de Expertiză acreditate din 2017, 1 rețea națională pentru anomalii congenitale, cu sau fără dizabilități intelectuale, Centrul NoRo este centru de expertiză acreditat, membru în ERN ITHACA dar și centru resursă de boli rare membru în RareResourceNet – Rețeaua Europeană a Centrelor Resursă pentru Boli Rare, 19 Centre de Expertiză prezente în 11 Rețelele Europene de Referință.

Am organizat împreună 7 conferințe internaționale de boli rare, 15 campanii de Ziua Bolilor Rare, 10 Școli de Boli Rare pentru Jurnaliști, 12 conferințe Europlan pentru monitorizarea implementării Planului Național de Boli Rare și multe alte activități pentru pacienți și multe alte activități. Chiar și în 2022 au fost inițiate mai multe grupuri de lucru pe domeniul bolilor rare la nivelul Ministerului Sănătății iar lista de medicamente orfane a fost actualizată. Aceste progrese se datorează solidarității și implicării asociațiilor membre, experților, sponsorilor și tuturor partenerilor. Mulțumim!

Mai sunt multe de făcut (registru național de boli rare, extinderea screeningului neonatal, rambursarea mai rapida a terapiilor, Legea bolilor rare, ca să menționăm doar câteva provocări).

Suntem conștienți că doar împreună putem reuși să reducem disparitățile și să îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu boli rare din România!

Vă mulțumim!

Dorica Dan – președinte ANBRaRo

 

Undefined

#WorldDINDay2022

Ziua Mondială a Neuropatiilor Autoimun Inflamatorii #WorldDINDay2022 este celebrată în fiecare an pe data de 11 iunie și este organizată la nivel european de către European Patient Organisation of Dysimmune Inflammatory Neuropathy  #EpoDIN al cărei membru este și Asociația Română de Boli Neurologice Periferice #ARBNP.

Cu acest prilej suntem bucuroși să vă invităm la un eveniment online organizat vineri 10 iunie 2022 pentru pacienți, aparținători, jurnaliști, medici rezidenți și publicul larg. Alături de noi vom avea invitați renumiți specialiști care ne vor ajuta cu informații de actualitate în ceea ce privește această categorie de afecțiuni (CIDP, GBS, MMN etc.)

Evenimentul de le FB se găsește aici: https://www.facebook.com/events/470837231467718

Undefined

Conferința Națională de Ziua Bolilor Rare 2022

Alianța Națională pentru Boli Rare - ANBRaRo
27 februarie 2022
Conferința Națională de Ziua Bolilor Rare 2022
Evenimentul a fost organizat în parteneriat cu Societatea Română de Genetică Medicală.
Tema Campaniei Ziua Bolilor Rare 2022 a fost Echitatea iar mesajul: împărtășește-ți povestea! Împărtășește-ți culorile!
Prezentările de la conferință:
Undefined

Porfiria hepatică acută (PHA) este o boală genetică rară

Aceasta se referă la un grup de boli genetice rare, caracterizate de atacuri cu potențial letal și, în cazul anumitor persoane, de simptome incapacitante cronice care au un efect negativ asupra activităților de zi cu zi și calității vieții.
Simptomele severe pot duce la spitalizare și intervenții chirurgicale sau proceduri inutile.
Diagnosticarea incorectă este frecventă, iar persoanele cu PHA pot aștepta ani pentru un diagnostic exact, confirmat.
 
Aflați mai multe despre Porfiria hepatică acută accesand webite-ul de mai jos, la sectiune in limba romana
 
Pentru o înțelegere  a bolii, a semnelor și simptomelor asociate și a diagnosticelor incorecte frecvente urmăriti clipul video de mai jos:
Porfirie hepatică acută: ce se întâmplă în organism? - YouTube
Undefined

Webinar RD code

Alianța Națională pentru Boli Rare - ANBRaRo
vă invită să participați la Webinarul pe care îl vom organiza în
4 februarie de la ora 14.00, online!
Evenimentul este organizat în cadrul campaniei de Ziua Bolilor Rare 2022.
Temă webinar: Codificarea ORPHA în bolile rare
Tema Campaniei Ziua Bolilor Rare 2022 este Echitatea, iar mesajul este:
împărtășește-ți povestea! Împărtășește-ți culorile!

Vă așteptăm cu drag!


Datele de conectare:

Join Zoom Meeting
https://us02web.zoom.us/j/83152732654?pwd=SVhqcFM4b2hpWDJBTUg3VVBmSHNjUT09
Meeting ID: 831 5273 2654
Passcode: 511975
Undefined

Pages