Povestea mea

 

     Mă numesc Fabric Mariana şi sunt mama a 2 copii: Alexandru de 7 ani şi Fabian de 3 ani. Alexandru, primul copil a fost un copil ca toţi copiii, a crescut şi s-a dezvoltat normal. Cu Fabian am avut probleme. A fost diagnosticat la vârsta de 11 luni cu fenilcetonurie.

     La vârsta de 5 luni am realizat că nu se dezvolta în ritmul în care ar fi trebuit s-o facă. Era mai lent şi a început să aibă spasme musculare. Am mers la neurologi, care la vârsta de 11 luni ne-au trimis la o Clinică din Cluj, unde i s-au recoltat probe de sânge. La câteva zile, am fost anunţaţi că are fenilcetonurie. Dar Centrul PKU din Cluj nu avea substituentul proteic. În consecinţă, nu aveau pentru ce să mă reinterneze în clinică. Mi s-a recomandat să încerc să iau legătura cu Asociaţia PKU, pentru a obţine produse dietetice. Asociaţia Pku din România mi-a asigurat produsele dietetice pentru următoarele 6 luni, adică substituent, făină, paste hipoprotidice şi acea hârtie specială pentru analize. Tot asociaţia m-a consiliat psihologic şi dietetic. Mi s-a explicat ce înseamnă dieta PKU, ce pot şi ce nu pot să-i dau să mănânce, ce cantitate de substituent era necesară pentru vârsta lui. Am început să-i ţin dietă şi am trimis analize la Cluj. Rezultatele nu erau bune. Am scăzut raţia zilnică de phe. Totuşi, analizele nu erau bune. Eram disperată. Urmând recomandarea făcută de asociaţie, am mers la Cluj, pentru a se determina valoarea fenilalaninei din sânge printr-o altă metodă, mai sigură. În urma analizelor, s-a constatat că fiul meu avea phe sub limita inferioară admisă. Concluzia: laboratorul genetic din Cluj dădea rezultate eronate.

     Nu am fost singura mamă al cărei copil cu PKU trecut prin asta. Toate mamele care trimiteau analize acelui laborator aveau rezultate foarte mari şi erau alarmate, în condiţiile în care respectau dieta. A fost momentul în care laboratorul genetic a refuzat să mai monitorizeze bolnavii cu fenilcetonurie.

     Nici în momentul de faţă, bolnavii de fenilcetonurie ce aparţin de Centrul PKU din Cluj nu sunt monitorizaţi. Prin urmare, pentru a-i determina fenilalanina, trebuie să ne deplasăm 3 00 de km.

    Ne descurcăm destul de greu cu produsele dietetice, deoarece nu le găsim întotdeauna în România şi asigurarea acestora este sarcina exclusivă a părinţilor.

    Până în 2009 făceam comenzi de două ori pe an în Germania, prin asociaţie. Din 2009 le putem cumpăra din ţară, unele dintre ele, dar sunt foarte scumpe. Am fost foarte îngrijoraţi pentru evoluţia lui Fabian şi ceea ce a fost mai dureros, am aflat că el trebuia, în mod normal, să fie diagnosticat la naştere, caz în care am fi fost scutiţi de atâta suferinţă...

    Acum Fabian e bine, a recuperat foarte mult. E foarte cuminte, a învăţat că el mănâncă altceva şi ne bucurăm că am reuşit să-l salvăm.

Mama unui copil cu fenilcetonurie (PKU)

 

Romanian