Alcaptonuria (AKU)

Published by admindmb on Wed, 14/08/2013 - 10:28

Alcaptonuria (AKU) a fost descoperita in anul 1902. 100 de ani mai tarziu, nitisinona a fost identificata ca un prim potential tratament pentru AKU. Nitisinona e deja licentiata pentru tratamentul altor boli rare, insa nu a fost aprobata pentru tratarea AKU.
Experimentele de laborator au aratat ca nitisinona poate opri progresul bolii AKU in timp ce cercetarile medicale din Statele Unite au aratat ca poate reduce nivelul acidului homogentizic (HGA), care in proportie de 95% e factorul principal care cauzeaza AKU. Totusi, e necesar de mai multe studii clinice pentru a demonstra ca nitisinona este eficienta in tratarea AKU.
Primul nostru studiu clinic, SONIA 1, este acum aproape complet si cautam pacienti AKU din Marea Britanie precum si din Europa pentru a participa in al doilea, mai lung, studiu medical, SONIA 2. Studiul va dura patru ani, si va evalua pe termen lung eficienta nitisinonei in tratarea AKU. Va incepe spre sfarsitul anului 2013.

Undefined

Ziua Bolilor Rare 2013 - spot video

Published by admindmb on Mon, 25/02/2013 - 21:59

Romanian

Help Line NoRo

Help Line naţional în domeniul Bolilor Rare

     Poate fi clasificat ca Help Line în boli rare orice organizaţie de pacienţi care oferă informaţii despre boli rare sau suport pentru pacienţi.  În mod tradiţional Help Line-ul funcționează pe bază de telefon, dar în ultima perioadă se foloseşte internetul (e-mail, site-uri, blog-uri, etc.) și interacţiunile personale.
 
     Ca linie de ajutor Help Line NoRo definește ca solicitant, orice persoană care ne solicită prin telefon, prin e-mail sau vine personal la serviciul de informaţii.
 
     Cei care pot să apeleze la serviciile Help Line NoRo sunt pacienţii cu boli rare, membrii familiilor, îngrijitorii acestora, prieteni, specialişti în domeniul sănătăţii şi reprezentanţi ai mass-media.
 
     Puteți accesa Help Line NoRo prin:
     Tel: 0260-610033
     sau pe adresele de e-mail: office@apwromania.ro   și   office@bolirareromania.ro

Despre Noi

ALIANTA NATIONALA PENTRU BOLI RARE ROMANIA
            Alianța Națională pentru Boli Rare din România a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din  România în august 2007, printr-un proiect finanțat de către CEE Trust.  Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile  32 de membri fondatori: organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala este atât de rară încât nu există o asociație.
            Misiunea ANBRaRo este aceea de a dezvolta și derula activități de lobby și advocacy pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România.
            Scopul: Creșterea responsabilității comunității față de pacienții afectați de boli rare prin implicarea actorilor sociali din acest domeniu: pacienți, familii, specialiști și autorități.

Pages