#1 - InfoRARE

Submitted by admindmb on Wed, 15/03/2023 - 14:15
January & February 2023
 
I. FOCUS
Every year, on February 28, we mark Rare Disease Day, on which occasion we organize and engage in a series of events to raise awareness of the challenges faced by patients with rare diseases and the need to ensure equity.
January 24 - social media pre-launch of the Rare Diseases Day Campaign/Ziua Bolilor Rare (ZBR) 2023
February 2 - launch of the ZBR campaign at the "Prim Plan Objectiv" TV show, Romanian National Television (TVR)
February 3, Zalău - The launch event of the #RareDiseasesDay2023 campaign - approx. 130 participants (98 people were physically present with us). Also, throughout the month of February, we ran an information and education campaign on rare diseases in schools and kindergartens.
February 8, Timișoara - "Victor Babeș" University of Medicine and Pharmacy in Timișoara, through the Timiș Regional Center for Medical Genetics, coordinated by Prof. Dr. Maria Puiu, organized and coordinated specific events and activities with partners throughout the month of February :
    -questionnaires to assess the level of awareness of Rare Diseases among Medical students (SSMT)
    -information and education campaign in the Schools of the municipality of Timișoara
    -photo exhibition: People with rare diseases also smile - Iulius Mall Timișoara
Undefined

Concluziile workshopului pentru îmbunătățirea Screeningul Neonatal în România 6 decembrie 2022

Submitted by admindmb on Fri, 20/01/2023 - 12:22
                În România, în prezent, screeningul neonatal este realizat la nivel național pentru 3 boli rare: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și, începând din iulie 2022, fibroza chistică. Există și un proiect pilot de screening pentru atrofia musculara spinală la Spitalul Robănescu din București, din surse private. Așadar există deja un punct de plecare pentru acest tip de intervenție de sănătate publică.
Screeningul neonatal (NBS) nu înseamnă doar o analiză de laborator, ci este un întreg sistem care cuprinde mai mulți parametri si etape. Scopul final este acela de a depista încă de la naștere anumite boli potențial grave, înainte ca semnele clinice sa fie prezente. Astfel pot fi propuse din timp un tratament sau o îngrijire adaptate acestor copii și familiilor lor.
               În cadrul acestui sistem sunt stabilite clar rolurile, responsabilitățile și căile de comunicare, care trebuie încorporate în sistemul național de îngrijire a sănătății și recunoscute ca un mecanism de diagnostic timpuriu al bolilor respective.
În Europa există doar recomandări generale de depistare neonatală, patologiile depistate sunt însă diferite de la o țară la alta, și uneori chiar între diferite regiuni ale aceleiași țări. 
Fiecare țară ar trebui să aibă un proces clar definit, transparent, independent și bazat pe dovezi pentru a decide ce boli sunt acoperite de programul de screening.
               Procesul de evaluare privind includerea bolilor în programele de screening trebuie să se bazeze pe cele mai bune dovezi disponibile, să țină cont de evoluția tehnologică, de resursele existente, de aspecte economice, sociale și de organizare la nivel național.
               Vor fi stabilite standarde la nivel național care să precizeze calendarul acțiunilor necesare pentru screening neonatal, metodele de colectare a probelor, urmărirea și comunicarea informațiilor către părinți pentru a garanta uniformitatea și calitatea pe tot parcursul procesului.
Ar fi necesar un centru național de coordonare care să colaboreze în mod transparent cu toate centrele de screening din țară, o analiză a eficacității centrelor existente și o cartografiere a resurselor. Luând in considerare numărul de nou-născuți/an este posibil ca numărul de centre implicate în analize de laborator pentru depistarea neonatala sa fie prea mare în România la ora actuală.
               Trebuie luat în calcul că probele de sânge trebuie stocate în biobănci naționale în scop de cercetare, asigurându-se în același timp garanții adecvate pentru protecția datelor și accesul la acestea.
Instrumente utile pentru a progresa:
  • Folosirea noilor tehnologii (IT, genomică)
  • Participarea la registrul internațional de screening MetabERN
  • Implicarea MetabERN în formarea specialiștilor – colaborarea centrului de genetică de la Cluj, membru oficial în MetabERN
  • Formarea de echipe interdisciplinare de specialiști
  • Inițierea de colaborări: centre de screening + centre de genetică pentru confirmare
  • Reunirea resurselor (ex. se vor forma 8 persoane în proiectul de screening de la Cluj în spectrometria de masa)
  • Dezvoltarea la nivel național a unor competențe in bolile ereditare de metabolism, formarea personalului cu sprijinul MetabERN fiind la ora actuală o soluție practică și imediat accesibilă
  • Decizia privind bolile noi incluse în programul de screening neonatal trebuie să fie luată cu participarea tuturor actorilor implicați și a reprezentanților pacienților si să fie însoțită de programe de intervenție realiste și funcționale
  • Informarea mamei/părinților privind screeningul trebuie făcută încă din timpul sarcinii pentru a crește aderența la testare și pentru ca părinții să poată lua o decizie informată
  • Laboratoarele implicate în screening trebuie să fie acreditate după criterii specifice
  • Transportul probelor și întreg circuitul trebuie să fie securizat, trasabil și verificat
  • Informarea părinților privind diagnosticul trebuie făcută de un profesionist instruit, oferind și consiliere (genetică, psihologică, socială) în funcție de nevoi
  • Implicarea nutriționiștilor și crearea unui traseu clar de îngrijire a pacienților sunt alte elemente esențiale
  • Existența unor mecanisme de evaluare continua a rezultatelor și de adaptare a practicilor
  • Politica pentru depozitarea, păstrarea și accesul la probele reziduale de sânge
Următorul pas pentru dezvoltarea extinderii screeningului neonatal în România este acela al întâlnirii partenerilor MetabERN, ISNS – International Society for Newborn Screening și alți invitați în martie 2023; 1-2 întâlniri pregătitoare sunt necesare.
Undefined

World MCT8-AHDS Day

Submitted by admindmb on Tue, 27/09/2022 - 14:09

   

The 8th of October is just around the corner and we are rallying our forces to let the world know we’re here and we’re fighting an uneven battle for our children’s lives. We hope you’ll join us!

The 8th of October is World MCT8-AHDS Day and we would like you to join us in our efforts to raise awareness for MCT8 Deficiency. MCT8 Deficiency also called Allan-Herndon-Dudley syndrome is an ultra-rare, debilitating genetic disorder that only affects boys and it has no cure.

As a parent-based organization, the MCT8-AHDS Foundation is trying to empower the community and improve the quality of life of our children, raise interest within the researcher community in the hope of finding a cure and last but not least, raise awareness with the general public for this ultra-rare disorder.

Undefined

ZIUA PACIENȚILOR CU SINDROM HEMOLITIC UREMIC ATIPIC

Submitted by admindmb on Fri, 23/09/2022 - 09:39
COMUNICAT DE PRESĂ
ZIUA PACIENȚILOR CU SINDROM HEMOLITIC UREMIC ATIPIC
 
Alianța Națională pentru Boli Rare România susține pacienții cu Sindrom Hemolitic Uremic atipic pentru că doar împreună putem face diferența pentru acești pacienți!
 
24 Septembrie 2022. Pe 24 septembrie marcăm pentru al 8-lea an consecutiv de când se organizează Ziua conștientizării sindromului hemolitic uremic atipic (SHU-a), o zi în care comunitatea de pacienți și medici își unesc vocile într-un mesaj la unison de creștere a vizibilității și nivelului de cunoaștere a acestei condiții medicale deosebit de grave, care pune viața individului în pericol, afectând deopotrivă copiii și adulți.
În acest context Dorica Dan, Președinte a Alianței Naționale pentru Boli Rare declară: „Prin marcarea Zilei de conștientizare a Sindromului Hemolitic Uremic atipic în România ne propunem să atragem atenția publicului larg și comunității medicale asupra unei boli rare, severe, care afectează mai multe organe vitale și care poate duce la deces. Pentru pacienții cu SHUa fiecare secundă contează, iar diagnosticarea corectă, în timp util, salvează vieți. Prin mesajul nostru de conștientizare vrem să atragem atenția  pacienților și medicilor, deopotrivă, asupra importanței recunoașteri simptomelor asociate acestui Sindrom și a rolului major al diagnosticului rapid și corect. Prin informare și conștientizare fiecare dintre noi poate contribui la schimbarea vieții unei persoane care trăiește cu o boală rară!”
Conștientizarea simptomelor și diagnosticul rapid asociate Sindromului Hemolitic Uremic atipic pot salva viața  pacienților!
 
Ce este Sindromul Hemolitic Uremic atipic?
 
SHUa este este o boală sistemică rară, severă și care pune viața în pericol. SHUa afectează atât adulții, cât și copiii și este asociat cu micro angiopatia trombotică (formarea de cheaguri de sânge în vasele mici de sânge ale tuturor părților corpului, ceea ce poate duce la complicații sistemice multi-organe).
 SHUa este cauzat în principal de activarea cronică și necontrolată a sistemului complementului (componentă a sistemului imunitar responsabilă de apărarea împotriva infecțiilor, care acționează și ca sistem endogen pentru eliminarea celulelor moarte).  În mod normal, sistemul complement prezintă un grad ridicat de autoreglare; în SHUa, însă, această reglementare este compromisă.
 
Care sunt simptomele Sindromul Hemolitic Uremic atipic?
Este important de știut că SHUa se manifestă adesea cu simptome nespecifice, cum ar fi stare de rău, oboseală, diaree, vărsături.  Cele mai frecvente efecte includ microangiopatia trombotică, edem, hipertensiunea arterială, rata de filtrare glomerulară estimată scăzută sau proteinurie (concentrația crescută de creatinină, nivel crescut de proteine în urină).
Cum este diagnosticat Sindromul Hemolitic Uremic atipic?
Din cauza simptomelor nespecifice, în cele mai multe situații, diagnosticul acestei patologii este unul dificil, fiind mai degrabă un “diagnostic de excludere” față de alte patologii (purpura trombocitopenică și sindrom hemolitic uremic tipic). Acest mod de diagnosticare are un impact direct asupra vieții pacienților astfel încât fiecare secundă fără tratamentul potrivit poate avea consecințe devastatoare.
“La momentul diagnosticului doar 1 din 5 pacienți cu Sindrom Hemolitic Uremic atipic au rinichii funcționali, în timp ce la 3 ani de la diagnostic, 77% dintre pacienți decedează sau supraviețiuiesc dar cu afectare renală în stadiu terminal, având nevoie de dializă sau transplant. Azi și în fiecare zi vrem să atragem atenția asupra de modului de manifestare a Sindromului Hemolitic Uremic atipic dar și a importanței vitale de a corela rapid simptomele cu diagnosticul acestei boli, astfel încât toți pacienții să primească tratamentul de care au nevoie!” declară Dl. Ceaușu Liviu, președintele Asociaţiei Pacienţilor cu Sindrom Hemolitic Uremic din România.
 
Care sunt specialitățile medicale care tratează Sindromul Hemolitic Uremic atipic?
 
Specialiștii implicați în circuitul pacientului cu SHU-a sunt: medici specialiști în nefrologie, hematologie, medicină de urgență, anestezie și terapie intensivă, obstetrică-ginecologie, medicină internă, pediatrie, medici de familie.
Colaborarea interdisciplinara pentru un diagnostic rapid si un management eficient al fiecărui pacient e extrem de importantă pentru a pune simptomele cap la cap și a începe tratamentul cât mai curând, în contextul în care 66% dintre pacienții cu SHUa au nevoie de asistență medicală specializată încă de la primul consult medical, 54% dintre pacienți
 
ajungând direct la terapie intensivă.
 
fiecare an pe 24 septembrie este o nouă oportunitate de a trage un semnal de alarmă cu privire la Sindromul Hemolitic Uremic atipic și importanța vitală a diagnosticului precoce!
 
Vă mulțumim!
Dorica Dan – Alianța Națională pentru Boli Rare România 
 
Mai multe informații: Asociația Pacienților cu Sindrom Hemolitic Uremic – președinte Liviu Ceaușu, tel: 0723576847    
Undefined

Comunicat de presa

Submitted by admindmb on Tue, 09/08/2022 - 01:03

Astăzi, 09.08.2022 Alianța Națională pentru Boli Rare România – ANBRaRo (www.bolirareromania.ro ) împlinește 15 ani de activitate!

Alianța a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din România printr-un proiect finanțat de CEE Trust în anul 2007. Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori, dintre care 9 organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala era atât de rară încât nu exista o asociație.

În prezent ANBRaRo reunește 52 de asociații de pacienți cu boli rare la nivel național.

Scopul nostru comun este acela de stimulare a creșterii responsabilității comunității față de pacienții afectați de boli rare,  prin implicarea actorilor sociali din acest domeniu: pacienți, familii, specialiști, colaboratori și reprezentanți ai autorităților.

La nivel național, ANBRaRo este membră în COPAC iar la nivel internațional suntem membrii activi în EURORDIS – Rare Diseases Europe: www.eurordis.org  și în RDI – Rare Diseases International: www.rarediseasesinternational.org  .

În acest moment aniversar dorim să evidențiem realizările și succesele majore din cei 15 ani de existență. Datorită efortului colectiv al celor 52 de organizații membre, specialiști, parteneri, sponsori și finanțatori am reușit  împreună să transformăm bolile rare într-un domeniu prioritar de sănătate la nivel național, European și global.  

Profilul nostru de țară pentru bolile rare arată că avem: Program național de boli rare din anul 2008, Consiliul Național de Boli Rare din 2013, Plan National de Boli Rare integrat în Strategia Națională de Sănătate din 2014, 32 de Centre de Expertiză acreditate din 2017, 1 rețea națională pentru anomalii congenitale, cu sau fără dizabilități intelectuale, Centrul NoRo este centru de expertiză acreditat, membru în ERN ITHACA dar și centru resursă de boli rare membru în RareResourceNet – Rețeaua Europeană a Centrelor Resursă pentru Boli Rare, 19 Centre de Expertiză prezente în 11 Rețelele Europene de Referință.

Am organizat împreună 7 conferințe internaționale de boli rare, 15 campanii de Ziua Bolilor Rare, 10 Școli de Boli Rare pentru Jurnaliști, 12 conferințe Europlan pentru monitorizarea implementării Planului Național de Boli Rare și multe alte activități pentru pacienți și multe alte activități. Chiar și în 2022 au fost inițiate mai multe grupuri de lucru pe domeniul bolilor rare la nivelul Ministerului Sănătății iar lista de medicamente orfane a fost actualizată. Aceste progrese se datorează solidarității și implicării asociațiilor membre, experților, sponsorilor și tuturor partenerilor. Mulțumim!

Mai sunt multe de făcut (registru național de boli rare, extinderea screeningului neonatal, rambursarea mai rapida a terapiilor, Legea bolilor rare, ca să menționăm doar câteva provocări).

Suntem conștienți că doar împreună putem reuși să reducem disparitățile și să îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu boli rare din România!

Vă mulțumim!

Dorica Dan – președinte ANBRaRo

 

Undefined

#WorldDINDay2022

Submitted by admindmb on Mon, 06/06/2022 - 11:13

Ziua Mondială a Neuropatiilor Autoimun Inflamatorii #WorldDINDay2022 este celebrată în fiecare an pe data de 11 iunie și este organizată la nivel european de către European Patient Organisation of Dysimmune Inflammatory Neuropathy  #EpoDIN al cărei membru este și Asociația Română de Boli Neurologice Periferice #ARBNP.

Cu acest prilej suntem bucuroși să vă invităm la un eveniment online organizat vineri 10 iunie 2022 pentru pacienți, aparținători, jurnaliști, medici rezidenți și publicul larg. Alături de noi vom avea invitați renumiți specialiști care ne vor ajuta cu informații de actualitate în ceea ce privește această categorie de afecțiuni (CIDP, GBS, MMN etc.)

Evenimentul de le FB se găsește aici: https://www.facebook.com/events/470837231467718

Undefined

Conferința Națională de Ziua Bolilor Rare 2022

Submitted by admindmb on Mon, 21/03/2022 - 20:17
Alianța Națională pentru Boli Rare - ANBRaRo
27 februarie 2022
Conferința Națională de Ziua Bolilor Rare 2022
Evenimentul a fost organizat în parteneriat cu Societatea Română de Genetică Medicală.
Tema Campaniei Ziua Bolilor Rare 2022 a fost Echitatea iar mesajul: împărtășește-ți povestea! Împărtășește-ți culorile!
Prezentările de la conferință:
Undefined

Pages