Comitetul Național de Boli Rare (CNBR) este format din reprezentanți ai diferiților actori sociali implicați în bolile rare: medici, pacienți, reprezentanţi ai organizațiilor de pacienți din România, reprezentanți ai Ministerului Sănătății, precum și alți specialiști implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare.
În 2009, 3 întâlniri ale CNBR au fost organizate în iunie, septembrie și noiembrie, cu includerea unor reprezentanți ai organizațiilor de pacienți în grupurile de lucru; s-a dezvoltat Planul Național de Boli Rare, s-a hotărât demararea unui studiu privind calitatea vieții pacienților cu boli rare din România – cercetarea va fi realizată în parteneriat cu Universitatea de Asistență Socială Oradea și Centrul Național de Studii pentru Medicina de Familie. S-au planificat următoarele întâlniri la București și s-a decis planul de acțiune pentru Campania de Ziua Bolilor Rare.
Până în iunie 2010 s-au mai organizat 3 întâlniri ale CNBR: ianuarie, aprilie, iunie, în care au fost stabilite şi activităţile ce urmează a fi realizate, pregătirea Zilei Bolilor Rare, a Conferinței Europlan (vorbitorii și invitaţii, actualizarea Planului Naţional de Boli Rare pentru includerea PNBR în Strategia Naţionala de Sănătate Publică și alegerea temelor pentru workshopuri, locaţia conferinţei și organizarea evenimentului de promovare a proiectului NoRo). În luna septembrie a avut loc o altă întâlnire de lucru, iar membrilor comitetului li s-au alăturat specialişti în genetică medicală din ţară şi străinătate, pacienţi ce se confruntă cu diferite boli rare, membri ai familiilor în a căror componenţă se află persoane ce suferă de o boală rară şi studenţi ai Universităţii VICTOR BABEŞ din Timişoara. Deosebit de utilă a fost prezenţa d-nei Segolene Aimee, președinta Orphanet. În cadrul prezentării sale, a făcut o succintă şi documentată trecere în revistă a situaţiei actuale din România, comparativ cu situaţia existentă la nivel european, în ceea ce priveşte managementul bolilor rare şi a prezentat un studiu privind utilitatea bazei de date Orphanet. La sfârşitul lunii octombrie s-a organizat o întâlnire a Comitetului Naţional de Boli Rare (28 octombrie) și A II-a Conferinţă Est Europeană privind Sindromul Prader Willi. Au fost prezentate și analizate în detaliu serviciile care urmează a fi demarate odată cu darea în folosinţă a Centrului Pilot și platforma eUniversitate: www. edubolirare.ro.
În 2011 au avut loc alte 4 întâlniri ale CNBR, ianuarie, aprilie, iunie. La întâlnirea din noiembrie s-a dezbătut situația actuală a bolilor rare în România, stadiul de implementare al Planului Național de Boli Rare în contextul legislativ actual la nivel European și au fost analizate măsurile prioritare pentru perioada următoare.
În anul 2012 începând cu întâlnirea de Ziua Bolilor Rare organizată la București toate întâlnirile CNBR s-au desfășurat la Ministerul Sănătății. Principalul obiectiv al întâlnirilor a fost acela de organizare oficială a CNBR în calitate de comitet consultativ al Ministerului Sănătații pe domeniul acesta. Deasemenea au avut loc dezbateri privind activitățile Planului Național de Boli Rare conform măsurilor și recomandărilor Comisiei Europene și EUCERD.
