Ionuț Rareș

#‎ZiuaBolilorRare ‪#‎RareDiseaseDay WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME(ORPHA3450 ) ,o boală rară ,o mutație a genei COL11A2 care afectează creșterea oaselor,duce la pierderea vederii și a auzului .La naștere nu i sa dat nici o șansă de supraviețuire .Baiețelul nostru suferă de miopie severă,nistagmus,glaucom congenital,cornee deformată ,afakie operatorie ,cataractă congenitală,repetate infecții corneene,exoftalmie,oase scurte în formă de fus cu articulații mari-dureroase,gură de lup,limbă scurtă,spina bifida,hipoacuzie,malformație trompa lui estachio,defect vorbire,lipsă os nazal,nas mic,lordoză,scolioză. Ionuț Rareș baiețelul nostru a suferit 14 operații ,urechi ,ochi,reconstrucția cerului gurii .Prima operație a fost la vârsta de 2 săptămâni în Ungaria la Semmelweis Egyetem la ochi ,a doua la urechi la 3 saptămâni având o malformație pe trompa lui eustachio la Pécsi Tudományegyetem unde a fost și diagnosticat cu acest sindrom....apoi urmatoarele....Cel mai greu a fost cu alimentația în primii doi ani din viața minunii noastre,câte două ore la o masa și trebuia să-i pompăm mâncarea în guriță pentru că nu a putut să tragă din biberon având lipsă cerul gurii și limba foarte scurtă ,nici nu și-a putut-o scoate din guriță... nu știm ce ne asteaptă,nu știm ce mai poate apărea,nimeni nu știe ,nici măcar specialiștii .Au trecut 8 ani de la nașterea lui și este minunea noastră cea mică pentru că mai avem o fetiță de 12 ani frumoasă ,desteptă și cuminte care nu are probleme de sănătate.Este un luptător ,un învingător,Ionuț are șanse mari să ducă o viață cât de cât normală.În prezent merge la școală este în clasa I.Se descurcă destul de bine ,îl ajutăm cu cititul ,redactam fiecare lecție și o scoatem la imprimantă cu literele mult mărite ,mergem înainte ,nu ne dăm bătuți.Mulțumim bunului Dumnezeu că ne-a ajutat să trecem cu bine peste toate până acum .Când îl văd cât e de frumos și deștept și cum se descurcă în ciuda dizabilităților lui nici nu-mi mai pasă de momentele grele prin care am trecut împreună.Pt mine tăria lui este o lecție de viață.Este minunea mea cea mică și voi lupta împreună cu el să putem trece cu bine peste toate cele ce vor urma.

 

Undefined