Al VII-lea Simpozion “Ziua Bolilor Rare” Cluj-Napoca, 21 Februarie 2014

Published by florina_breban on Fri, 21/02/2014 - 12:16
Undefined
ORGANIZATORI
U.M.F.”IULIU HATIEGANU” CLUJ-NAPOCA
DISCIPLINA: PEDIATRIE I, BIOCHIMIE, GENETICA MEDICALA, NEFROLOGIE
CENTRUL DE CERCETARE “BOLI GENETICE SI GENETIC CONDITIONATE LA COPIL”
SPITALUL CLINIC DE URGENTA PENTRU COPII
CENTRUL DE PATOLOGIE GENETICA
Comitet de organizare:
Presedinte: Prof. Dr. Paula Grigorescu-Sido, Seful Centrului de Patologie Genetica
Secretar: Sef lucrari Dr. Simona Bucerzan
Membri: Sef lucrari Dr. Camelia Al-Khzouz, Asist. de cercetare Dr Ioana Nascu                                                          

9 - 915 Deschiderea lucrarilor:...................................................................................1PROGRAMPPROGRAMPROGRAMPpppppppppPpppppPROGRAMPROGRAMPROGRAMPROGRAMPPPPPROGRAMPROGRAMPROGRAMProPjdncjsdbjhcbsdjPROGRAM

9 - 915 Deschiderea lucrarilor:.....................................................................................................15’

I. Boli lizozomale

915-955 1.Rezultatele monitorizarii pacientilor cu Boala Gaucher  in Centrul de Patologie Genetica (Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii) si al evaluarii acestora in Centrul de Cercetare “Boli Genetice si Genetic  Conditionate”  UMF Cluj

Paula Grigorescu-Sido1,2), Anca Zimmermann1,3), Heidi Rossmann1,3, Camelia Al-Khzouz1,2), Simona Bucerzan1,2), Ioana Nascu1,2, Carmen Denes1,2)     ..........................................................................................................................................40’

(1) Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 2) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3) Department of Endocrinology  and Metabolic diseases, 1st Clinic of Internal Medicine, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany)     

 

955 - 1010 2. Analiza relatiei polimorfismului FokI la nivelul genei VDR1 cu masa minerala osoasa (BMD) si  metabolismul osos in boala Gaucher

Anca Zimmermann1), Radu Anghel Popp2), Heidi Rossmann1), Camelia Al-Khzouz3,4), Simona Bucerzan3,4), Ioana Nascu3,4, Matthias M. Weber1), Paula Grigorescu Sido3,4).....................................................................................................15’

(1) Department of Endocrinology  and Metabolic diseases, 1st Clinic of Internal Medicine, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany; 2) Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 4) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1010 - 1030 3. Diagnosticul specific in boala Fabry

Cristina Drugan......................................................................................................................20’

(Disciplina Biochimie Medicala- UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

1030 - 1050 4. Terapia de substitutie enzimatica cu algalazidaza beta in nefropatia Fabry

Costel Spanu, Silvia Spanu, M. Vasile, Claudia Budurea.......................................................................20’

(Disciplina Nefrologie Medicala- UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1050 - 1110 5. Caracteristicile clinice, moleculare si evolutia pacientilor cu MPZ tip II in evidenta  Centrului  de Patologie Genetica

Camelia Al-Khzouz,  Simona Bucerzan,  Ioana Nascu, Carmen Denes, Paula Grigorescu-Sido..........................20’

(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1110 - 1135 Discutii...................................................................................................................25’

1135 - 1150 Pauza.....................................................................................................................15’

 

1150 - 1205 6. Modificari ecocardiografice la pacientii cu boli lizozomale.

Cecilia Lazea, Paula Grigorescu-Sido, Camelia Al-Khzouz,  Simona Bucerzan,  Ioana Nascu............................15’

(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1205 - 1220 7. Osteoartropatia in MPZ tip I si II

Ioana Nascu,  Camelia Al-Khzouz, Simona Bucerzan, Carmen Denes, Paula Grigorescu-Sido...........................15’

(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1220 - 1235 8. Cistinoza: dificultati diagnostice, posibilati terapeutice specifice.

Silvia Spanu1),  Costel Spanu1), Paula Grigorescu-Sido2,3).....................................................................15’

(1)Disciplina Nefrologie Medicala- UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 2)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  3)Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

II. Pacienti cu boli rare si servicii sociale specializate

1235 - 1315  Cuvantul pacientilor...................................................................................................40’

 Servicii sociale specializate pentru pacientii cu boli rare:

1315 - 1345 9. Impreuna pentru ingrijirea pacientilor cu boli rare - centrul NoRo.

Dorica Dan, Emese Darko, Ritesh Seewooram, Luiza Ardelean, Gabriela Brabos.........................................30’

(Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare „NoRo”)

 

1345 - 14 Discutii.....................................................................................................................15’

14 - 1415 Pauza.......................................................................................................................15’

III. Alte boli rare

1415 - 1435 10. Non- compactare ventriculara izolata: o noua cardiomiopatie

Rodica Manasia, Cecilia Lazea.....................................................................................................20’

(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1435 - 1505 11. Implicarea conexinelor in surditatea neurosenzoriala de cauza genetica

Calin Lazar1,2), Radu Popp3), Camelia Al-Khzouz1,2), Paula Grigorescu-Sido1,2)……………………………………………………………………………………30’

(1)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 2) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3)Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1505 - 1525 12. Caracteristicile clinice, citogenetice si moleculare la pacientele cu sindrom Turner

Simona Bucerzan1,2),  Radu Popp3),  Camelia Al-Khzouz1,2),  Carmen Denes1,2), Paula Grigorescu-Sido1,2)............20’

(1)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 2) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3)Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1525 - 1540 13. Utilitatea analizei Fisch in diagnosticul sindroamelor de microdeletie cromosomiale

Diana Miclea1), Radu Popp1), Paula Grigorescu-Sido2,3), Camelia Al-Khzouz2,3),  Simona Bucerzan2,3), Cecilia Lazea2,3), Victoria Cret3), Sorin Iurian1), Zina Cuzmici1), Victor Ioana Pop1)................................................15’

(1) Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 2) Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 3)Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1540 - 1555 14. Corelatii intre genotip- fenotip in sindromul Prader -Willi

 Mirela Crisan1,2), Simona Bucerzan1,2), Cecilia Lazea1,2), Mariela Militaru3)...............................................15’

(1)Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; 2) Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; 3)Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

1555 - 1610Discutii....................................................................................................................15’

Pranz